Según trascendió la historia de un hombre colombiano que portaba una mutación genética que lo predisponía desarrollar Alzheimer de manera temprana, pero no mostró signos de deterioro cognitivo por casi 30 años. Bajo ese marco, los científicos señalan que este caso puede ser esencial para generar nuevas terapias contra la patología
El individuo en cuestión fue parte de un estudio de décadas en el que participaron 6.000 personas que viven en el país colombiano y que tenían una mutación genética que causa la enfermedad a una edad temprana, más específicamente en la mediana edad.
En ese sentido, investigadores de dos hospitales Mass General Brigham, el Hospital General de Massachusetts (MGH) y Mass Eye and Ear, informaron el hallazgo de un nuevo caso de un paciente con una predisposición genética para desarrollar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano que permaneció cognitivamente intacto hasta sus 67 años.
Todos los detalles de la investigación
El informe científico fue publicado este lunes en la revista Nature Medicine y da cuenta del segundo paciente identificado con la capacidad milagrosa de desafiar el devastador gen del Alzheimer, una enfermedad que podría afectar a 78 millones de personas en 2030.
La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD, por su sigla en inglés) es una forma hereditaria rara de la enfermedad, que es más comúnmente causada por mutaciones específicas en el gen PSEN1 que codifica la proteína transmembrana presenilina 1. Se caracteriza por la aparición temprana de deterioro cognitivo, como déficits de memoria, a una edad temprana, típicamente a los 40-50 años de edad.
Sobre esa línea, los autores del estudio destacaron que el portador de la mutación PSEN1 -E280A permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años: completó cinco años de educación formal en su país y trabajó hasta jubilarse a los 60 años.
“La investigación descubre una nueva vía molecular que podría ser una diana terapéutica para aumentar potencialmente la resiliencia en todas las formas de la enfermedad de Alzheimer”, explicó Joseph F. Arboleda-Velásquez, del Harvard Medical School y uno de los autores del trabajo.
En qué puede mejorar este hallazgo
Tal y como los investigadores lo expresa, los dos pacientes están revelando una nueva vía para tratar el Alzheimer. Los dos genes que están mutados interrumpen una cascada molecular de eventos necesarios para que tau se agregue en el cerebro.
Las hipótesis de que un fármaco podría proteger las cortezas entorrinales de otros pacientes requiere más investigación. Pero ya se están realizando estudios en animales, aseguró Arboleda-Velásquez. Los miembros del grupo están inyectando la forma mutante del gen en la misma parte del cerebro en ratones que están predispuestos a una enfermedad similar al Alzheimer para ver si es protectora.
Respecto a los datos prometedores, el doctor Eric Reiman, miembro del equipo de investigación, director ejecutivo del Banner Alzheimer’s Institute en Phoenix y asesor de varias compañías farmacéuticas, “el futuro puede involucrar una combinación de terapias; la esperanza es prevenir la acumulación de amiloide y tau y retrasar el Alzheimer en aquellos susceptibles por tanto tiempo que ya no sea un problema en sus vidas”.
Nuevos tipos de detección y tratamientos que ayudan a ralentizar el Alzheimer
Por otra parte, los avances en biomarcadores que permiten alertar de un posible mal de Alzheimer con una analítica de sangre y los nuevos tratamientos que no curan pero retrasan el deterioro cognitivo suponen un cambio de paradigma que no solo va a favorecer a los pacientes, sino también a los cuidadores.
En declaraciones a la prensa española, el responsable del grupo de Biomarcadores en Fluidos y Neurología Traslacional del BBRC, Marc Suárez Calvet, destacó que en los últimos dos años ha habido "un cambio de paradigma" en el abordaje de la enfermedad.
Por un lado, los investigadores han avanzado en el desarrollo de biomarcadores en sangre, es decir, elementos que se pueden identificar en una analítica en sangre y que se ha observado que pueden detectar de forma "muy precoz y precisa" el alzhéimer, indicó Suárez.
Queda por ver, y eso es parte de la investigación pendiente, si la analítica de sangre por sí sola será suficiente para todos o solo para una parte de los pacientes, y en qué casos habrá que cumplimentarla con más pruebas (líquido cefalorraquídeo o técnicas de imagen).
El avance de los medicamentos para combatir el Alzheimer
El otro elemento clave del cambio de paradigma es el avance en los medicamentos, como es el caso del lecanemab, que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) está estudiando y que reduce el deterioro mental.
"Son fármacos que, si bien no curan la enfermedad, modifican su evolución, así que somos optimistas", resa Suárez.
El investigador enfatizó, en este sentido, que estamos ante "un cambio de paradigma" que no solo va a favorecer a los pacientes, sino también a los cuidadores, ya que es un enfermedad neurodegenerativa que conlleva una progresiva e importante pérdida de autonomía.
