"A nivel global se encuentran registradas en la Organización Mundial de la Salud aproximadamente 6.000 EPOF. Si bien cada una de ellas afecta a una pequeña parte de la población, en conjunto impactan en cerca del ocho por ciento del planeta. Traducido en números, corresponde aproximadamente a 350 millones de afectados, el 75 por ciento de ellos niños, y más de la mitad de ellos con enfermedades crónicas e invalidantes que persisten en la adultez".
"La mayor parte de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético (el 80 por ciento). Su reducido número y la variabilidad de síntomas con los que se presentan dificultan poder ponerles una etiqueta. Durante largos períodos los pacientes suelen recorrer distintos centros sanitarios y profesionales y someterse a múltiples exámenes radiológicos y de laboratorio hasta obtener un diagnóstico de su enfermedad. En la mayoría de las EPOF todavía el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Sólo en algunas el mismo es sustitutivo o reparador".
"Los avances en el ámbito de la genética y genómica (NGS) han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causarlas. Ello sirve para entender cómo se producen, mejorar el diagnóstico, asesorar a las familias y plantear a futuro posibles terapias".
"Por ello, en la actualidad, es necesario impulsar la investigación bajo un enfoque integral y de trabajo en red a nivel nacional e internacional para así lograr estudiar un número mayor de afectados por cada enfermedad. Esto dará una solidez científica que mejorará la práctica clínica, al tiempo que optimizará el uso de recursos asistenciales, tecnológicos y económicos. Todo en su conjunto, supondrá una mejora integral en la calidad de vida de las personas afectadas".
Los números en Argentina
- En Argentina 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
- En todas las provincias de nuestro país (23 y CABA) se han reportado casos de personas con EPOF.
- La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/activa: de los 20 a 59 años.
- Entre los diagnosticados no se hallaron diferencias en cuanto al género.
- En nuestro país, en promedio, a una persona le lleva diez años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma, siendo los adultos a quienes más años les demanda.
- Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agravan la enfermedad o los síntomas, y el 23% ciento recibe un tratamiento inadecuado.
- En 6 de cada 10 personas vivir con una EPOF representa un impacto alto en su salud y en su vida cotidiana.
- El 63% de las personas no puede realizar sus actividades diarias con normalidad.
- Un 51% sufre el aislamiento de los amigos y/o familia.
- El 80% de las personas con enfermedades poco frecuentes estuvo hospitalizada 1 a 5 veces en los últimos dos años.
- Para el 82.3% resulta difícil o muy difícil asumir los costos de la EPOF.
- En el 42.5% las coberturas de tratamiento y medicación no están cubiertas; como tampoco el 54.1% de las pruebas y evaluaciones y el 46.2% de las citas con profesionales de la salud especializados.
- En promedio, el total de ingresos familiares destinados a la atención de la persona con una enfermedad poco frecuente es de entre el 10 y 40% anual. De éstos, el 65% va a la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios y el 57% a tratamientos médicos/atención sanitaria.
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